4. Pärilikud haigused

4.1 Mis on pärilikud haigused?

Mõni haigus on pärilik, see kandub edasi vanematelt järglastele. Osa haigusi on geneetilise eelsoodumusega, need pole otseselt pärilikud, kuid neisse haigestumise tõenäosus on suurem siis, kui mõni vanem või vanavanem on neid põdenud. Nende haiguste avaldumine sõltub paljuski keskkonnast ja eluviisist. Et vältida päriliku eelsoodumusega haiguse välja kujunemist, on tähtis järgida tervislikke eluviise.

Kuidas pärilikud haigused avalduvad?

Sageli on pärilikud haigused retsessiivsed. See tähendab, et mõlemad alleelid, mis haigust määravad, peavad olema retsessiivsed. Selline haigus avaldub vaid siis, kui järglane on saanud mõlemalt vanemalt retsessiivse alleeli. Tõenäosus selleks on üsna väike. Kui terve dominantne alleel domineerib retsessiivse haigust põhjustava alleeli üle, siis haigus ei avaldu.

Dominantsed geenhaigused aga avalduvad alati, kui järglane on pärinud haigust määrava dominantse alleeli.

Enamik pärilikke haigusi on määratud mitme geeni poolt.

Kuidas vähendada päriliku haiguse tekkeriski ning tuvastada pärilikke haigusi?

• Riski vähendamiseks on keelatud sugulusabielud.
• Oluline on vältida kokkupuuteid mutageenidega.

Pärilike haiguste tuvastamiseks on võimalik lasta teha sünnieelset diagnostikat ning siis on vanematel võimalus otsustada, mida teha edasi.

Pärilike haiguste diagnoosimiseks uuritakse inimese rakkude ehituse ja ainevahetuse iseärasusi, kromosoome ja DNA-d ning suguvõsa.

Kas pärilikke haigusi on võimalik ravida?

Pärilike haiguste sümptomeid on mõningatel juhtudel võimalik leevendada. Tänapäeval on võimalik:

1)    asendusravi – näiteks suhkrutõve puhul süstitakse insuliini;

2)    dieetravi – pärilike ainevahetushäirete puhul loobutakse sellest toidust või toitainest, mida organism ei suuda omastada või lõhustada;

3)    kirurgiline ravi – kõrvaldatakse pärilikud väärarengud;

4)    eriõpetus või- treening näiteks inimestele, kellel ei talitle kõik meeleelundid normaalselt või kes on vaimupuudega;

5)   geeniteraapia – vigase geeni asendamine terve geeniga.