2. Pärilikkus ja muutlikkus

Pärilikkusteooria on üks kolmest bioloogia põhiteooriast, mis  koos rakuteooria ja evolutsiooniteooriaga paneb aluse bioloogiateadusele.

Geneetika on  teadus pärilikkusest ja muutlikkusest.

Geneetika ehk pärilikkusteadus on bioloogia haru, mis uurib elusolendite tunnuste kujunemist, eelsoodumust, põlvnemist ja vastavaid molekulaarseid mehhanisme. Geneetika peamisteks uurimisobjektideks on geenid, nende ülesehitus, funktsioon ja mõju rakkudele, elusolenditele, perekondadele ja populatsioonidele.

Kaasaegne geneetika jaguneb mitmeks distsipliiniks: klassikaline geneetika, molekulaargeneetika, populatsioonigeneetika, genoomika, epigeneetika, meditsiinigeneetika jne.

 

Geneetika põhimõisted

pärilikkus – organismide võime anda edasi oma liigiomaseid tunnuseid järgmisele põlvkonnale
muutlikkus – organismide võime muutuda liigi piires
geen – pärilikkuse ühik, mis asub kromosoomi kindlas asukohas (lookuses). DNA lõik, mis kodeerib mingit kindlat RNA-d ja mRNA kaudu kindlat valku
polügeensus –  mitme mittealleelse geeni koosmõju organismi ühe tunnuse kujunemisele   
alleel – kromosoomi lookuses olev üks kahest või mitmest alternatiivsest geeniteisendist, mida tähistatakse sarnaste põhisümbolitega (nt. alleelid A ja a)
polüalleelsus –  tunnuse määramisel osaleb rohkem kui kaks alleeli
domineerimine – olukord, kus heterosügootses genotüübis alleelipaari üks liige avaldub ja teise toime on pärsitud
retsessiivsus – olukord, kus esineb alleeli tüüp, mis ei avaldu teise e. dominantse alleeli esinemise korral 
sügoot – viljastatud munarakk
homosügoot – indiviid, kellel on geeni mõlemas lookuses sama alleel
heterosügoot – organism, kellel on alleelipaaris erisugused alleelid (Aa), mistõtu moodustatakse ka geneetiliselt erinevaid gameete ja järglasi
intermediaarsus – heterosügoodil avaldub fenotüübiliselt homosügootsete vanemate vahepealne tunnus
kodominatsus – olukord, kus esinevad kodominantsed alleelid. Mõlemad alleelid osalevad tunnuse väljakujunemisel teineteisest sõltumatult, andes heterosügootses olekus iseseisva tunnuse
gameet – sugurakk
homogameetsus – olukord, kus sugurakus on samasugused sugukromosoomid (XX)
heterogameetsus – olukord, kus sugurakus on erinevad sugukromosoomid (XY)
hübriid – ühe või rohkema geeni poolest erinevate homosügootsete vanemate järglane
hübridiseerimine – vanemate ristamine 
monohübriidne ristamine – vanemad erinevad 1 tunnusepaari poolest
dihübriidne ristamine – vanemad erinevad 2 tunnusepaari poolest
genotüüp – organismi geneetiline struktuur (geenilookuste alleelne koosseis, nt AA, Aa või aa)
fenotüüp – organismi vaadeldavad (vahetult või tehniliselt ja eksperimentaalselt) tunnused, mis on määratud tema genotüübi ja keskkonnategurite koostoimes
genoom – täiskomplekt (n) kromosoome (ja seega geene), mis pärandub terviküksusena ühelt vanemalt.
genofond (geenifond) – populatsiooni kõigi isendite genotüüpides sisalduvate alleelide ja muude geneetiliste elementide kogum. Inimese puhul kasutusel ka termin „geenitiik”

Pärandumise seaduspärasused

20. juuli 1822 Hynčice – 6. jaanuar 1884 Brno

Gregor Johann Mendel oli Tšehhimaal elanud munk, keda sageli nimetatakse klassikalise geneetika rajajaks ehk geneetika isaks.  Mendel sündis Austria-Ungaris Heinzendorfis (praegu Hynčice Tšehhis).  Lapsepõlves töötas ta aednikuna, õppis mesindust ning hiljem õppis Olmützi filosoofiainstituudis.  1843. aastal lahkus ta vanematekodust ja läks Brünni (praegu Brno) augustiini kloostrisse. Selle tähistamiseks võttis ta oma sünninime Johanni asemele uueks eesnimeks Gregor. Aastal 1851 saatis kloostri abt C. F. Napp ta kloostri kulul Viini ülikooli loodusteadusi õppima.  Aastal 1853 naasis Mendel kloostrisse õpetajana, eelkõige loodusteaduste õpetajana, ja 1867 sai Nappi asemel uueks abtiks.  Nii ülikooli professorid kui ka kaasmungad õhutasid Mendelit uurima taimede muutlikkust. Ta alustas uurimistööd kloostri katseaias. Aastatel 1856–1863 kasvatas ja uuris Mendel umbes 28 000 hernetaime. Ta tegi katsetest kaks üldistust, mis hiljem said tuntuks Mendeli seadustena.  Tema ideede tähtsust mõisteti alles 20. sajandi alguses. Aastal 1900 taasavastasid tema kirjutise lõpuks Hugo de Vries, Carl Correns ja Erich von Tschermak ning need aitasid mõista pärilikkust ja kujundada sünteetilist evolutsiooniteooriat.

Geneetikaülesannetes kasutatavad sümbolid

Mendel võttis kasutusele geneetika ülesannete ja skeemide sümbolid (kasutusel tänapäevani):

  P – parentes (vanemad)
  F – filia, filialis (tütar ja poeg)
  X – ristamine
  F₁, F₂, F₃ – põlvkonnad

Mendeli seadused (kehtivad ainult juhul, kui tunnuseid määravad geenid paiknevad samas kromosoomis)

Monohübriidne ristamine	Monohübriidse ristamise korral vanemad erinevad ühe tunnusepaari poolest.  Ristamisskeem:	Punnetti võrgustik:
Dihübriidne ristamine	Dihübriidse ristamise korral vanemad erinevad kahe tunnusepaari poolest
Mendeli I seadus	Mendeli II seadus	Mendeli III seadus
Ühetaolisuse seadus  –  homosügootide omavahelisel monohübriidsel ristamisel on moodustunud esimene järglaspõlvkond  genotüübilt heterosügootne ja fenotüübiliselt sarnane dominantsete vanematega	Lahknemisseadus – Homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teise põlvkonna heterosügootide omavahelisel ristamisel  järglaspõlvkonnas F2 lahknemine fenotüübiliselt suhtes 3:1 ja genotüübilises suhtes 1 : 2 :1	Sõltumatu lahknemise seadus –  Homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel toimub teise põlvkonna (F2) järglastel sõltumatu lahknemine korrapärastes suhetes 9:3:3:1
Kõik järglased on genotüübilt ja fenotüübilt ühetaolised    heterosügoodid (Aa)	Järglaste genotüübilt 1 osa on kollaseid dominantseid homosügoote (AA), 2 osa kollaseid heterosügoote (Aa) ja 1 osa rohelisi retsessiivseid homosügoote (aa).	Järglastest genotüübilt 9 osa on kollaseid ja siledaid  R_Y_  3 osa on kollaseid ja krobelisi R_yy 3 osa  on rohelisi ja siledaid rrY_ 1 osa on rohelisi ja krobelisi rryy herneid
Mendeli seaduste rakendused
Intermediaarsus – heterosügoodil avaldub vahepealne tunnus, domineerimist ei esine	Sirged ja lokkis juuksed vanematel, lainelised juuksed järglastel
Kodominantsus – heterosügoodil avalduvad mõlema vanema tunnused, nn kaasdomineerimine
Polüalleelsus – tunnus on määratud rohkem kui kahe alleeliga (populatsioonis)	Vererühmade ABO-süsteem on määratud 3 alleeliga: IA –  määrab antigeeni A tekke erütrotsüüdi pinnale IB  – määrab antigeeni B  tekke erütrotsüüdi pinnale i – ei määra antigeenide teket erütrotsüüdi pinnale, on retsessiivne	Inimese vererühmade päritavuse skeem: Jäneste karvastiku värvust määravad 4 alleeli:
Reesussüsteem Alleel R määrab reesusantigeenide tekke erütrotsüüdile. Alleel r (retsessiivne) määrab, et erütrotsüüdil ei ole reesusantigeeni. Reesupositiivne (Rh+)  on inimene, kelle erütrotsüütidel on reesusantigeenid. Järelikult on tema genotüüp kas RR või Rr Reesusnegatiivne (Rh-) on inimene, kellel puuduvad reesusantigeenid, genotüüp on rr.	Reesuskonflikt tekib Rh– ema ja loote RTh+  vahel lapse vahel, sest  sünnitusel satub loote verd ema vereringesse, emal tekivad antikehad. Need kahjustavad järgmist loodet.	Reesuskonflikti olemus Doonori veres (emal) ei tohi olla antigeene, mis vastuvõtjal (lapsel) puuduvad, sest vastuvõtja lümfotsüüdid hakkavad tootma antikehi nende vastu ja punased vererakud lagunevad, kleepuvad ja tekitavad trombe (aglutinatsiooni).
Polügeensus – tunnus on määratud rohkem kui kahe geeniga	Inimese naha ja juuste pigmentatsiooni määrab kolm paari alleele
Analüüsiv ristamine (ingl test cross) Dominatse tunnusega isendi genotüübi kindlaks tegemiseks tehakse tagasiristamine fenotüübilt retsessiivse isendiga	Kui järglaste hulgas lahknemist ei esine, siis on tegemist dominantse tunnusega  homosügootse isendiga:	Kui järglaste hulgas esineb lahknemine 1:1, siis on tegemist dominantse tunnusega  heterosügootse sügootse isendiga:
Genealoogiline ehk sugupuu analüüs enne DNA analüüside tegemise võimalust uuriti suguvõsas esinevaid tunnuseid sugupuumeetodiga, kus Rooma numbrid tähistavad põlvkondi ja araabia numbritega tähistatakse lapsi põlvkonnas	Sümbolid: ring – naine ruut – mees täidetud kujund – uuritava tunnusega isend ringi ja ruudu joonega ühendamine – abielu abielust joon alla – lapsed

 

Teisi pärandumise seaduspärasusi

Thomas Hunt Morgan 1866-1945
Morgani reegel ehk aheldatud geenide koospärandumine	Ühes kromosoomis paiknevad geenid päranduvad enamasti koos ning koospärandumise tõenäosus on seda suurem, mida lähemal nad teineteisele paiknevad (kui ei ole toimunud ristsiiret). Morgan märkas, et pikad tiivad ja hall tagakeha ning kärbtiivad ja must keha päranduvad oluliselt sagedamini koos (pildil paremal).
Soo määramine loomadel		Imetajad: X-Y süsteem – sh. mehed – XY, naised XX; Teatud putukad: X-0 süsteem – isased X0, emased XX; Linnud, kalad, mõned putukad: Z-W süsteem – isased ZZ, emased ZW; mesilased ja sipelgad: haploidne-diploidne süsteem – isased haploidsed (sugukromosoomid puuduvad, areng algab viljastamata munarakkudest), emased diploidsed (sugukromosoome ei ole, areng algab viljastatud munarakkudest).
Soo määramine inimesel Kehakromosoomid ehk autosoomid –  22 paari. Sugukromosoomid – inimesel X ja Y (pildil paremal).
Suguliiteline pärandumine	X  ja  Y   kromosoomides on geenid, mis määravad sugutunnuseid. Siiski on nendes ka geene, mis määravad mingit muud tunnust, nagu näiteks hemofiilia (vere hüübimatus) või daltonism (puna-rohepimedus).  Hemofiilia on määratud retsessiivse alleeliga, mis asub X-kromosoomis (Xh). Daltonism on samuti määratud retsessiivse alleeliga X kromosoomis (Xd). Sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid, nim. suguliitelisteks geenideks.	Hemofiilia: Terve naine – XH XH  või XH Xh Haige naine – Xh Xh Terve mees –XHY Haige mees – XhY

Muutlikkus on organismi võime muutuda liigi piires ning seetõttu üksteisest erineda.

 

Pärilik  ehk geneetiline ehk mutatsiooniline muutlikkus
Pärilik muutlikkus pärandub järglastele, kuna muutused/mutatsioonid on toimunud kas geenides või kromosoomides. Jaotatakse: 1. Kombinatiivne muutlikkus (meioosi ja viljastumise tagajärjel, (u. 80 % genetilisest muutlikkusest). Kombinatiivse muutlikkuse tõttu sarnanevad lapsed ühtede tunnuste poolest rohkem emaga, teiste tunnuste poolest rohkem isaga.
2. Mutatsiooniline muutlikkus erineva ulatusega geneetilise materjali muutused, mida  põhjustavad mutageenid: bioloogilised mutageenid – viirused, bakterid, alkaloidid, hallitusseente toksiinid keemilised mutageenid – mõned ravimid, olmekeemia, orgaanlised ühendid, tugevatoimelised alused ja happed füüsikalised mutageenid – kiirgused: radioaktiivne-, röntgen- ja UV – kiirgus   Mutatsioone põhjustavad ka organismisisesed vead:  replikatsioonil – DNA kahekordistumine mitoosil meioosil
2.1. Geenmutatsioonid (muutus ühes geenis), nt sirprakuline aneemia, diabeet ja talasseemia
2.2. Kromosoommutatsioonid (muutused kromosoomi lõigus), nt kassikisa sündroom	Kassikisa sündroom
2.3. Genoommutatsioonid (muutused kromosoomide arvus), nt Downi, Turneri ja Klienefelteri sündroomid	Downi sündroom
Mittepärilik ehk modifikatsiooniline muutlikkus
Modifikatsiooniline muutlikkus on määratud geenide ning keskkonna koosmõjuga ning viib konkreetsete tunnuste avaldumisele. Tunnused ei pärandu. Päranduvad tunnuste kujunemise piirid.
Reaktsiooninorm – tunnuse muutumise määr, on kitsa ja laia reaktsiooninormiga tunnuseid
Suures ulatuses muutuvad tunnused: pikkuskasv, kehamass, intellekt. Lehmadel piimaand Vähesel määral muutuvad: silma vikerkesta värvus, silmade suurus, juuste läbimõõt. Lehmadel piima rasvasus. Ei muutu üldse: silmapõhja muster, sõrmejäljed, vererühmad.
Variatsioonirida –väärtuse kasvamise või kahanemise järgi järjestatud valim
Variatsioonikõver – tunnuste muutumise määra ehk variatsioonirea graafiline esitus

 

Täiendav info ja harjutusülesanded

Pärilikkus ja muutlikkus https://vara.e-koolikott.ee/taxonomy/term/2505
Mutatsiooniline muutlikkus https://vara.e-koolikott.ee/taxonomy/term/2503
Kombinatiivne muutlikkus https://vara.e-koolikott.ee/taxonomy/term/2500
Pärilik ja mittepärilik muutlikkus https://vara.e-koolikott.ee/taxonomy/term/2507
Mendeli seadused https://vara.e-koolikott.ee/taxonomy/term/2501
ABO-vererühmade ülesanded https://vara.e-koolikott.ee/taxonomy/term/2496
Soo määramine inimesel https://vara.e-koolikott.ee/taxonomy/term/2508
Pärilikkuse ja keskkonnategurite mõju inimese tervisele https://vara.e-koolikott.ee/taxonomy/term/2506

Vaata videoid

Vererühmad https://www.youtube.com/watch?v=Nnqp_3HMlDU 
Mis on pärilikkus ja geenid? https://www.youtube.com/watch?v=x6TpK1bjmzA
Geneetikaülesanne veregrupid https://www.youtube.com/watch?v=I1TB566abds  

Geneetikaülesanne intermediaarsus ehk vahepealsete tunnuste avaldumine https://www.youtube.com/watch?v=JEacr9lNhao&t=46s
Geneetikaülesanne domineerimisega https://www.youtube.com/watch?v=7B_moHXRpXs&t=109s 

Oluline info, mida meelde jätta

• Geneetika olemus seisneb geneetilise informatsiooni uurimises, mõistmises ja selle mõju selgitamises organismide pärandumisele, omadustele ja evolutsioonile. 
• Geneetika uurib, kuidas pärilikud tunnused edastatakse vanematelt järglastele, kuidas geneetiline info kontrollib organismide arengut ja funktsioone ning kuidas geneetilised muutused mõjutavad populatsioonide mitmekesisust ja kohanemist muutuvate keskkonnatingimustega.
• Pärilikkuse teooria uurib, kuidas vanemate omadused ja tunnused päranduvad järglastele geneetilise materjali (DNA ja RNA) kaudu. Selleks vaadeldakse geene, nende struktuuri, toimimist ja kuidas need mõjutavad organismide arengut.
• Geneetiline info kodeeritakse DNA-sse ja RNA-sse nukleotiidide järjestustega. Geneetika aitab mõista, kuidas need järjestused moodustavad geneetilise koodi, mis juhib valkude sünteesi ja rakkude tegevust.
• Geneetika uurib geneetiliste mutatsioonide esinemist, mis on juhuslikud muutused geneetilises materjalis. Mutatsioonid võivad olla põhjustatud looduslikest protsessidest või keskkonnateguritest. 
• Mutatsioonid võivad mõjutada organismide omadusi ja võivad olla aluseks evolutsioonile.
• Geneetika seostub tihedalt evolutsiooniteooriaga, kuna geneetiline mitmekesisus on aluseks looduslikule valikule ja liikide kohastumisele muutuvates keskkonnatingimustes. 
• Geneetika aitab mõista, kuidas geneetilised variatsioonid aja jooksul evolutsiooni toetavad.
• Geneetika uurib, kuidas geenid avalduvad, kuidas nad mõjutavad organismide omadusi ja millist rolli nad mängivad haiguste tekkes.
• Geneetika on ülioluline bioloogia ja meditsiini valdkondades, kuna selle teadmised aitavad mõista, kuidas organismid arenevad, kuidas haigused päranduvad ning kuidas saaksime ravida geneetilisi häireid. 
• Lisaks on geneetika oluline ka põllumajanduses, loodusvarade kaitse ja biotehnoloogia valdkondades. 
• Tänapäeval on geneetika kiiresti arenev teadusharu, kus kasutatakse järjest täpsemaid meetodeid geneetilise info uurimiseks ja rakendamiseks erinevates valdkondades.