Geenid, keel, immuunsus: teadmised kohaliku päritolu tuvastamisest, kasutades vana DNA‑d ja biopanga andmeid- seminar koos praktilise töötoaga
Kohaliku päritolu tuvastamist (LAI) saab kasutada haiguslokaatorite kaardistamiseks, tänapäevaste populatsioonide omavaheliste seoste uurimiseks, assotsiatsiooniuuringute täpsustamiseks ning demograafilise ajaloo rekonstrueerimiseks.
Alustame seminarilaadsest sessioonist, mis on mõeldud interdistsiplinaarsetele teadlastele ja kus uurime, milliseid teadmisi LAI võimaldab saada. See pakub olulisi sisendeid meditsiinile, eriti inimese immuunhaiguste uurimisel, ning interdistsiplinaarseid vaatenurki lingvistikas ja kultuuriuuringutes OCSEANi (Oceanic and Southeast Asian Navigators) projekti raames. Pärast pausi jätkame praktilise töötoaga, mis annab ülevaate LAI‑ga töötamisest, keskendudes hiljuti välja töötatud skaleeritavatele algoritmidele, mis võimaldavad tuvastada peenstruktuuriga populatsioonimustreid erinevates kasutusjuhtudes — alates biopankade suurusega tänapäevastest andmestikest kuni muistse DNA‑ni. Osalejad võivad soovi korral osaleda ainult esimeses sessioonis.
Avasesioonis uurime, kuidas LAI on olnud võtmetähtsusega hulgiskleroosi ja teiste immuunsusega seotud haiguste päritolu tuvastamisel, ühendades tõendeid nii muistse kui ka tänapäevase DNA põhjal. See võimaldab eraldada konkreetseid geene ning jutustab loo väga hiljutisest — ja võib‑olla siiani kestvast — looduslikust valikust inimeste seas. Võrdleme ka kohaliku päritolu suhteid keelesuhetega ning arutame, millist tüüpi andmeid oleks vaja konkreetsete hüpoteeside testimiseks geenide, keelte ja kultuuri koosarengu kohta.
Hoolimata LAI selgetest eelistest on selle täpne ja tõhus rakendamine jäänud keerukaks. Teises osas arutame, kuidas kasutada kõige uuemaid LAI tarkvarapakette, millest igaühel on oma eripärad ja mis võimaldavad töödelda suuri biopanga‑mõõtmelisi andmestikke. Uued meetodid suudavad analüüsida sadade tuhandete kuni miljonite isikute andmeid — mahud, mis on iseloomulikud kõige nõudlikumatele kaasaegsetele biopankadele ja assotsiatsiooniuuringutele. Seevastu populatsiooniajaloo uurijad võivad töötada vaid sadade isikutega ning keskenduda tööriistadele, mis säilitavad hoolikalt geneetilisi seoseid. Mõlemad tööriistakomplektid muutuvad üha kättesaadavamaks.
Programm (inglise keeles)
Conducted by Daniel Lawson
Length: ~2h (overview and practical part)
Location: Riia 23, r314
Time: 14:00 – 16:00
Outline of the Seminar (part 1):
- Introduction to LAI
- Use in Population History
- Identifying genes under selection
- Towards gene-language co-evolution
Outline of the Workshop (part 2):
- A brief overview of the concept and currently available software
- Introduction to SparsePainter and PBWTpaint
- Practical usage (Building the reference panel | Imputation & Phasing | Applying SparsePainter and PBWTpaint to a concrete use case to detect selection on disease-associated loci)
Daniel Lawson is a Professor of Data Science in the School of Mathematics at the University of Bristol. His work focuses on developing scalable statistical and machine‑learning methodology, with applications spanning genetics, cultural evolution, cybersecurity, epidemiology, and social science. His research includes major contributions to genetic ancestry estimation, fine‑scale population structure analysis, spectral methods, Bayesian modelling, and large‑scale data science methodology. He also leads and contributes to interdisciplinary projects such as the OCSEAN project on Austronesian expansion.
More information: https://people.maths.bris.ac.uk/~madjl/
Software development: https://github.com/danjlawson
