6. Meditsiiniline genoomika ja personaalne meditsiin

Meditsiiniline genoomika tegeleb spetsiaalselt individuaalsete patsientide genoomidest saadava ja kasutatava infoga haiguste preventsiooni, diagnostika ja ravimise eesmärgil.

Genoomika kasutamine personaalmeditsiinis vajab ulatuslikku valdkondadeülest koostööd:

• Arvuti- ja statistikapõhine lähenemine;
• Teadmisi ja arusaamist põhilistest teaduslikest konseptsioonidest (kromosoomide tasand, mutatsioonide dünaamika, epigenoom);
• Arusaamine meditsiini printsiipidest ja praktikast.

Näiteks kasvaja sekveneerimise info kaasamiseks personaalse onkoloogia valdkonnas on vaja erinevate spetsialistide koostööd: bioinformaatika, genoomika, patoloogia, kliiniline geneetika, bioeetika, kliiniline onkoloogia.

Genoomika on uus meditsiin. Arenenud maailmas on kliinikud laiendanud DNA sekveneerimist mitte ainult geneetiliste haiguste uurimiseks, aga ka patogeenide identifitseerimiseks ja ravimite sihtmärkide leidmiseks. Meditsiinilised uuringud pöörduvad järjest enam high – throughput genoomsete tehnikate poole kliiniliste küsimuste lahendamiseks. Genoomsed lähenemised meditsiinis tagavad informatsiooni geenide, ravimite ja haiguste koostoime kohta ning võimaldavad personaalset ja individuaalset lähenemist patsiendile.

Metoodika

DNA sekveneerimine on strateegiline meetod genoomikas, mis võimaldab uurida, kuidas genoom indiviiditi varieerub ja kuidas varieerumine korreleerub haigustega.

Meditsiinilise genoomika realiseerumine sõltub ligipääsust kolmele olulisele asjale:

• Tehnoloogia
• Andmed
• Publikatsioonid uuringute kohta

Skeem eksoomi sekveneerimisest Milleri sündroomi kandidaatgeenide leidmise eesmärgil. Harva geneetilise haiguse Milleri sündroomi molekulaarsete põhjuste tuvastamine. Sekveneeriti 4 milleri sündroomiga indiviidi eksoomi. Saadud variantide nimekirja skriiniti, et selekteerida geenid, kus igal indiviidil esineb 2 mittesünonüümset, splaissait või indel varianti. Seejärel võrreldi nimekirja 8 terve kontrolli ja SNP andmebaasi eksoomi järjestustega, et välistada tavalised variandid ja kombineeriti filtreerimisega, et vähendada tõenäoste kandidaatgeenide arvu, mis võiksid olla seotud Milleri sündroomiga.  http://www.nature.com/ng/journal/v42/n1/full/ng0110-13.html

Tabel selgitab personaalse meditsiini eeliseid tavameditsiini ees (http://www.weedist.com/2013/08/high-scientist-precision-medicine-breakthroughs-in-cancer-treatment/):

Mis võiks olla suurimaks probleemiks personaalse meditsiini rakendamisel kliinilisse praktikasse?

Kirjandus:

• http://biomedsci.ucsd.edu/about/advanced-training/genetics-genomics.aspx
• http://spectrum.ieee.org/biomedical/devices/the-gene-machine-and-me
• http://genomemedicine.com/
• http://www.genformatic.com/
• http://meetings.cshl.edu/meetings/2013/pgmg13.shtml