9. Kokkuvõte

Käesolev e-õppe materjal on ülevaade geneetika ja genoomika arengutest peamiselt viimase kümne aasta jooksul. Meditsiini molekulaarsele osale võimaldatud loengute maht on piiratud, aga geneetika viimastes arengutes on palju uuenduslikku infot. Lisamaterjali eesmärgiks on võimaldada õppijatel väiksema vaevaga ennast kurssi viia erialasse puutuvate molekulaarse geneetika  uuemate peatükkidega.

Geenidele ja genoomidele keskendunud uuringud on vajalikud põhiliste bioloogiliste mehhanismide, haigustundlikkuse ja ravivastuste uurimisel. Tänapäeval kasutatakse genoomikat ulatuslikult – meditsiinis, majanduses (energiaallikate seiramiseks), põllumajanduses (nt. genoompullie tootmine kasumlikkuse tõstmiseks ja riskide hajutamiseks ) jne.

Tähelepanu väärivad suhteliselt hea hinnaga suuremahuliste uuringute väljaarendamine. Uued tehnoloogiad on võimaldanud saada inimese päritolu ja genoomi ehituse kohta hulgaliselt uusi teadmisi. Võimalik on identifitseerida fenotüübilist varieeruvust põhjustavaid geenivariante, nii haigusseoselisi kui evolutsioonilise adapteerumisega seotud. Kümnete tuhandete indiviidide SNP genotüpeerimine ja meta- analüüs on võimaldanud teha kindlaks normaalsete tunnuste lookusi (pikkus, naha, silmade värv jt.), mis aitab mõista inimese adaptatsiooni ja evolutsiooni. Kohanemisest muutuvate keskkonnatingimustega evolutsioonis jutustavad laktoositolerantsi, pigmentatsiooni, malaaria resistentsuse lookused.

Mõnedel looduslikule valikule alluvatel variantidel on seos komplekshaiguse tundlikkusega. Näiteks apolipoproteiin L1 (APOL1) variandid assotsieeruvad Aafrika päritolu indiviididel unitõve resistentsusega, samuti riskiga neeruhaigustele.

Mille poolest erineb haiguse molekulaarsete põhjuste uurimine genoomika tasandil klassikalisest haiguse tundlikkusgeeni uuringutest?

Kirjandus:

• http://www.nature.com/search/executeSearch?sp-q-1=NRG&sp-q=Genomics&sp-c=25&sp-m=0&sp-s=&sp-a=sp1001702d&sp-sfvl-field=subject|ujournal&sp-x-1=ujournal&sp-p-1=phrase&sp-p=all&submit=go