Tartu Ülikooli neuropsühhiaatrilise genoomika kaasprofessor Kelli Lehto ühendab värskes Euroopa Teadusnõukogu (ERC) alustava teadlase grandi projektis geneetika, psühholoogia ja andmeteaduse, et selgitada täiskasvanute aktiivsus- ja tähelepanuhäire tekkepõhjusi ja parandada diagnoosivõtteid.
Aktiivsus- ja tähelepanuhäire (ATH) on võrdlemisi uus diagnoos, mida on kuni viimase ajani kasutatud valdavalt lastel. Hinnanguliselt esineb seda lapseeas algavat neuroarengulist häiret 5–7%-l lastest. Et ATH-l on tugev geneetiline taust, jäävad sellele iseloomulikud tunnused enamasti püsima ka täiskasvanueas. Viimase viie aasta jooksul on aga täiskasvanute ATH diagnooside arv hüppeliselt kasvanud: Eesti geenivaramu andmetel on see kasv olnud enam kui viiekordne (vt joonis), sama suundumust kinnitavad ka rahvusvahelised uuringud. Selline diagnooside arvu suurenemine ei ole tugeva geneetilise taustaga haiguste puhul üldiselt iseloomulik.
Niisiis puudutavad ATH-le iseloomulikud sümptomid, näiteks raskused keskendumisel, planeerimisel, ülesannete lõpetamisel ning rahutu olek, aina suuremat hulka täiskasvanuid. „Nende seas on kindlasti palju inimesi, kel on jäänud ATH lapsena diagnoosimata ja nüüd, teadlikkuse tõustes, on sellele jälile saadud. Kuid see üksi nii märkimisväärset muutust selgitada ei saa,“ arutles Lehto.
Kui lastel diagnoositud ATH-d on põhjalikult uuritud, siis täiskasvanute ATH puhul on tekkepõhjused ning -mehhanismid tema sõnul seni teadmata. Teisalt külvab teadlastes kahtlusi tõsiasi, et täiskasvanute ATH sümptomid kattuvad suuresti paljude teiste vaimse tervise probleemide tunnustega, olgu selleks siis depressioon või ärevus, kuid praegused hindamisvahendid ei suuda ATH-d teistest häiretest hästi eristada. Samuti võib ATH-le iseloomulik tähelepanematus tekkida ka täiesti tavalistel inimestel kas või väsimuse ja stressi korral.
„Psühhiaatria on valdkond, kus pole praegu veel kasutusel ühtegi diagnostilist biomarkerit. Kogu diagnoosimine tugineb peamiselt patsiendi enda ütlustele,“ rääkis Lehto. Samas on uuringud näidanud, et ATH on seotud suure hulga geenivariantidega ning nende põhjal arvutatud polügeensed skoorid suudavad eristada suure ATH riskiga inimesi. „Geneetikal põhinevaid meetodeid praegu veel diagnoosi määramisel ei kasutata, kuid tulevikus võiks neist palju abi olla,“ selgitas Lehto oma uurimisprojekti ajendit.
Seda veendumust kinnitas ka enam kui 86 000 Eesti geenidoonori kaasabil toimunud Eesti suurim vaimse tervise uuring, millest selgus, et mõned täiskasvanute ATH sümptomid ei ole teadlastele tuttava ATH geneetilise profiiliga kuigi tugevalt seotud. „Saame selle põhjal öelda, et näiteks impulsiivsus ja hüperaktiivsus seostuvad ATH geneetilise riskiga tugevamalt kui tähelepanematus, keskendumisraskused ja mäluprobleemid,“ rääkis Lehto.
Senisest täpsem diagnoosimeetod
Lehto töörühm plaanib eeloleva viie aasta jooksul uurida täiskasvanute ATH-ga seotud probleemide tekkepõhjuseid, kasutades nii geeniinfot kui ka keskkonna- ja elustiiliandmeid, sh seoseid nutiseadmete kasutamisega. Analüüsi kaasatakse Eesti geenivaramu kõrval ka Norra, Hollandi, Rootsi ja Ühendkuningriigi biopankade andmeid. Samuti uuritakse ATH-le iseloomulikke tunnuseid, näiteks tähelepanematuse ja impulsiivsuse eri tahke, et välja selgitada, millised neist on omased üksnes ATH-le ja millised võivad tuleneda teistest teguritest.
Projekti lõppeesmärk on luua geeniteadmistel põhinev uudne ja praktiline töövahend täiskasvanute ATH täpsemaks tuvastamiseks. Masinõppemeetodite abil selgitatakse elustiili ning isiksuseomadusi puudutavate küsimustike põhjal välja ATH geeniriskiga tugevalt seotud sümptomite kogumid ning nende põhjal plaanitakse luua uus sõelküsimustik ATH täpsemaks tuvastamiseks täiskasvanutel. Kuigi see sõelküsimustik põhineb kõige värskematel genoomikateadmistel, ei ole arstikabinetis või teadusuuringus selle kasutamiseks tarvis vastaja geneetilist eelsoodumust määrata. See tähendab, et geeniteaduse viimane sõna saab abivajajatele kiiremini kättesaadavaks.
„Selles seisnebki meie projekti innovaatilisus – nii leiame kergemini üles inimesed, kel on tõesti lapseeas diagnoosimata ATH ja kes saavad nüüd lõpuks õige raviga oma murele lahenduse,“ selgitas Lehto. “Ja mis veelgi olulisem, samal põhimõttel võib õnnestuda tulevikus täpsemalt kindlaks teha ka teisi vaimse tervise probleeme, mida on praegu raske üksteisest eristada.“
Enam kui 15 aastat eeltööd
Lehto on uurinud psühholoogia ja geneetika seoseid juba tudengiajast alates. Psühholoogia instituudis professor Jaanus Harro juhendamisel püüdis ta välja selgitada kindlate geenide mõju inimese depressiivsusele ja isiksuseomadustele. Pärast doktorantuuri suundus ta neljaks aastaks Rootsi Karolinska Instituuti, kus õppis professor Nancy Pederseni uurimisrühmas veelgi põhjalikumalt tundma genoomika ja geneetilise epidemioloogia meetodeid. Eesti Teadusagentuuri stardigrandi abil lõi Lehto unikaalse Eesti geenivaramu vaimse tervise uuringu andmestiku, milles nähtud esialgsed tulemused andsid kindluse ERC grandi taotlemiseks.
Lehto on veendunud, et just eri teadusalade sidumisest sündinud uuenduslik idee ja sellest tulenevad lahendused igapäevases vaimse tervise abis võimaldasid ülimalt tihedas konkurentsis ERC hindamissõelast läbi tulla.
„Ma olen väga tänulik toe eest granditaotlemise protsessi vältel paljudele headele kolleegidele nii Tartu Ülikooli genoomika instituudist kui ka välismaalt. Eraldi tahaksin ära märkida heaoluteaduste tippkeskuse, kus on saanud kokku eri teadusalade esindajad, ühiskonnateadlastest tehnikateadlasteni – nende mitmekülgne kompetents andis just intervjuuvooruks valmistumisel mulle tugeva seljataguse.” Et granditaotluste juures on vaja arvestada paljude oluliste aspektidega, millele teadlased ei pruugi osata tähelepanu pöörata, aitasid Lehtot ka ülikooli grandikeskuse spetsialistid, kes muu hulgas selgitasid, kuidas hindajad taotlust lugema hakkavad ja mida seejuures eriti teraselt jälgivad.
Kelli Lehto ERC projekti eelarve on ligi 1,5 miljonit, mis tuleb Euroopa Komisjonilt. Alustava teadlase grant on mõeldud karjääri alguses olevale teadlasele, kelle doktorikraadi kaitsmisest pole möödas rohkem kui seitse aastat. Tartu Ülikoolist on ERC grandi seni saanud 15 teadlast.
Lisa kommentaar