Inimese genoomi ehitusest mittebioloogidele

Kokkuvõte

Käesolev e-õppe materjal on ülevaade genoomi organisatsioonist ja struktuursetest elementidest. Meditsiini molekulaarsele osale pühendatud loengute maht on stuudiumi lõikes piiratud, mistõttu genoomi organisatsiooni teemat on võimalik käsitleda suhteliselt pealiskaudselt. E – õppe lisamaterjali eesmärgiks ongi võimaldada õppijatel väiksema vaevaga ennast kurssi viia erialasse puutuvate molekulaargeneetika alaste kaasaegsete käsitlustega.

Geenidele ja genoomidele keskendunud uuringud on vajalikud organismide põhiliste bioloogiliste mehhanismide, haigustundlikkuse ja ravivastuste uurimisel. Tänapäeval kasutatakse genoomikat ulatuslikult – meditsiinis, majanduses (energiaallikate seiramiseks), põllumajanduses (nt. genoompullie tootmine kasumlikkuse tõstmiseks ja riskide hajutamiseks ) jne. Et mõista genoomiuuringute eesmärke ja  tulemusi, on eelteadmised genoomi struktuurist ja organisatsioonist vajalikud.

Palju uut on viimaste uuringutega saadud teada genoomi struktuuri seostest tema funktsioonidega. Riboswitch RNA ehitus ja funktsioon geeniekspressiooni regulatsioonis on ainult üks näide molekulaarsete regulatsioonimehhanismide mitmekesisusest. Muutused, mis toimuvad genoomi struktuuris, on sageli seotud inimese haigustega (kasvajad, neurodegeneratiivsed haigused jt.). Uute ravistrateegiate väljatöötamiseks ja toimemehhanismide mõistmiseks on teadmised genoomi organisatsiooni kohta samuti olulised.

Üldiselt ei ole. Põhjuseks peetakse muutusi mittekodeerivas ehk regulatoorses DNAs, mis mõjutab geeniekspressiooni regulatsiooni.