Inimese genoomi ehitusest mittebioloogidele

5. Mitokondriaalne genoom inimese genoomi osana

  • Uued mitokondrid tekivad olemasolevate jagunemisel.
  • Inimese mtDNA-s on 37 geeni: mis kodeerivad 13 valku (paiknevad peamiselt sisemembraanis) ning lisaks valgusünteesis osalevaid RNA molekule: 2 rRNA-d, 22tRNA-d.
  • Valke sünteesivad mitokondri ribosoomid.
  • Hulk mitokondri valke kodeeritakse tuuma genoomis, sünteesitakse tsütoplasmas vabades ribosoomides ja transporditakse mitokondrisse – mitokondriaalse ja tuumagenoomi interaktsioon.
  • Mitokondri genoom on rõngaskromosoom.

Skeem mitokondriaalsest genoomist:

 5-1.png

http://users.rcn.com/jkimball.ma.ultranet/BiologyPages/C/CellularRespiration.html

  • Inimese mitokondriaalne DNA on kaheahelaline rõngasmolekul ja “tihe” – on ainult eksonid, intronid puuduvad.
  • H – ja L – ahelate transkriptsioon toimub vastassuunaliselt.
  • Puudub seotus histoonidega.
  • Puuduvad DNA reparatsioonimehhanismid.
  • DNA replikatsioon toimub kogu rakutsükli jooksul, mitte ainult S-faasis.

5-2.png

  • Inimese mitokondriaalse genoomi suurus on 16 568 np.
  • Sisaldab 37 geeni.
  • Erinevus tuuma DNA-st seisneb koodonite kasutuses.

Näiteks: 

– koodonid AGA ja AGG vastavad tuumagenoomis arginiinile (Arg), mitokondris põhjustavad nad aga translatsiooni terminatsiooni (STOP-koodonid);
– UGA, mis on stop – koodoniks tsütoplasmas, kodeerib mitokondris trüptofaani (Trp);
– AUA tsütoplasmas on isoleutsiini (Iso) koodon, mitokondris vastab aga metioniini (Met) initsiaatorkoodonile.

Eukarüootidel on uute geenide omandamine toimunud ülekandena organellide genoomist tuuma. Inimese genoomi mustandi analüüs laseb oletada 223 bakteriaalse geeni lateraalset ülekannet (kuigi selgrootutel need geenid puuduvad).

Mitokondriaalse DNA tähtsus

Mitokondriaalne DNA pärandub ainult emalt järglastele, isa mitokondrid viljastumisel edasi ei kandu.

Seda fakti arvestades saab:

  • mtDNA abil määrata sugulust emaliini pidi;
  • uurida inimese kui liigi põlvnemist;
  • uurida mitokondriaalseid haigusi, mis tekivad mtDNA muteerumise tulemusel ja päranduvad mitokondriaalse päritavustüübi alusel.

Need haigused väljenduvad enamasti seal, kus on suur energiavajadus – südames, lihastes, silmades, maksas, neerus, pankreases (Leberi opticus atrophia; Pearsoni luuüdi-pankrease sündroom).

Haiguste kliiniline pilt võib olla väga erinev sõltuvalt sellest, kui suur % matriits DNAd on mutantne.

Mitokondriaalse DNA analüüs inimese evolutsiooni ja rännete uurimisel:

  • mtDNA-s on geenide evolutsioon 10 korda kiirem tuuma omast;
  • mtDNA mutatsioonide uurimine võimaldab määrata sündmuste toimumise aega evolutsioonis;
  • evolutsiooni uurimiseks emaliini pidi sekveneeritakse inimpopulatsioonide mtDNA.

Kirjandus:

Eelmine
Järgmine