{"id":9,"date":"2024-04-03T23:15:02","date_gmt":"2024-04-03T20:15:02","guid":{"rendered":"https:\/\/sisu.ut.ee\/geneetika1\/6-meditsiiniline-genoomika-ja-personaalne-meditsiin\/"},"modified":"2024-04-10T10:44:38","modified_gmt":"2024-04-10T07:44:38","slug":"6-meditsiiniline-genoomika-ja-personaalne-meditsiin","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/sisu.ut.ee\/geneetika1\/6-meditsiiniline-genoomika-ja-personaalne-meditsiin\/","title":{"rendered":"6. Meditsiiniline genoomika ja personaalne meditsiin"},"content":{"rendered":"<p><strong><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"272\" height=\"186\" class=\"alignnone wp-image-33\" style=\"float: right;\" title=\"genoomika6-1.png\" src=\"https:\/\/sisu.ut.ee\/wp-content\/uploads\/sites\/55\/genoomika6-1.png\" alt=\"genoomika6-1.png\">Meditsiiniline genoomika <\/strong>tegeleb spetsiaalselt individuaalsete patsientide genoomidest saadava ja kasutatava infoga haiguste preventsiooni, diagnostika ja ravimise eesm\u00e4rgil.<\/p>\n<p>Genoomika kasutamine personaalmeditsiinis vajab ulatuslikku valdkondade\u00fclest koost\u00f6\u00f6d:<\/p>\n<ul>\n<li><span style=\"line-height: 1.6em;\">Arvuti- ja statistikap\u00f5hine l\u00e4henemine;<\/span><\/li>\n<li><span style=\"line-height: 1.6em;\">Teadmisi ja arusaamist p\u00f5hilistest teaduslikest konseptsioonidest (kromosoomide tasand, mutatsioonide d\u00fcnaamika, epigenoom);<\/span><\/li>\n<li><span style=\"line-height: 1.6em;\">Arusaamine meditsiini printsiipidest ja praktikast.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p>N\u00e4iteks kasvaja sekveneerimise info kaasamiseks personaalse onkoloogia valdkonnas on vaja erinevate spetsialistide koost\u00f6\u00f6d: bioinformaatika, genoomika, patoloogia, kliiniline geneetika, bioeetika, kliiniline onkoloogia.<\/p>\n<p>Genoomika on uus meditsiin. Arenenud maailmas on kliinikud laiendanud DNA sekveneerimist mitte ainult geneetiliste haiguste uurimiseks, aga ka patogeenide identifitseerimiseks ja ravimite sihtm\u00e4rkide leidmiseks. Meditsiinilised uuringud p\u00f6\u00f6rduvad j\u00e4rjest enam <em>high \u2013 throughput<\/em> genoomsete tehnikate poole kliiniliste k\u00fcsimuste lahendamiseks. Genoomsed l\u00e4henemised meditsiinis tagavad informatsiooni geenide, ravimite ja haiguste koostoime kohta ning v\u00f5imaldavad personaalset ja individuaalset l\u00e4henemist patsiendile.<\/p>\n<h2>Metoodika<\/h2>\n<p>DNA sekveneerimine on strateegiline meetod genoomikas, mis v\u00f5imaldab uurida, kuidas genoom indiviiditi varieerub ja kuidas varieerumine korreleerub haigustega.<\/p>\n<p>Meditsiinilise genoomika realiseerumine s\u00f5ltub ligip\u00e4\u00e4sust kolmele olulisele asjale:<\/p>\n<ul>\n<li><span style=\"line-height: 1.6em;\">Tehnoloogia<\/span><\/li>\n<li><span style=\"line-height: 1.6em;\">Andmed<\/span><\/li>\n<li><span style=\"line-height: 1.6em;\">Publikatsioonid uuringute kohta<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><strong style=\"line-height: 1.6em;\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"520\" height=\"219\" class=\"alignnone wp-image-34 aligncenter\" style=\"margin-left: auto; margin-right: auto;\" title=\"genoomika6-2.png\" src=\"https:\/\/sisu.ut.ee\/wp-content\/uploads\/sites\/55\/genoomika6-2.png\" alt=\"genoomika6-2.png\" srcset=\"https:\/\/sisu.ut.ee\/wp-content\/uploads\/sites\/55\/genoomika6-2.png 520w, https:\/\/sisu.ut.ee\/wp-content\/uploads\/sites\/55\/genoomika6-2-300x126.png 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 520px) 100vw, 520px\"><\/strong><\/p>\n<p><strong style=\"line-height: 1.6em;\">Skeem eksoomi sekveneerimisest Milleri s\u00fcndroomi kandidaatgeenide leidmise eesm\u00e4rgil. <\/strong><span style=\"line-height: 1.6em;\">Harva geneetilise haiguse Milleri s\u00fcndroomi molekulaarsete p\u00f5hjuste tuvastamine. Sekveneeriti 4 milleri s\u00fcndroomiga indiviidi eksoomi. Saadud variantide nimekirja skriiniti, et selekteerida geenid, kus igal indiviidil esineb 2 mittes\u00fcnon\u00fc\u00fcmset, splaissait v\u00f5i indel varianti. Seej\u00e4rel v\u00f5rreldi nimekirja 8 terve kontrolli ja SNP andmebaasi eksoomi j\u00e4rjestustega, et v\u00e4listada tavalised variandid ja kombineeriti filtreerimisega, et v\u00e4hendada t\u00f5en\u00e4oste kandidaatgeenide arvu, mis v\u00f5iksid olla seotud Milleri s\u00fcndroomiga. \u00a0<\/span><a href=\"http:\/\/www.nature.com\/ng\/journal\/v42\/n1\/full\/ng0110-13.html\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">http:\/\/www.nature.com\/ng\/journal\/v42\/n1\/full\/ng0110-13.html<\/a><\/p>\n<p><strong>Tabel<\/strong> selgitab personaalse meditsiini eeliseid tavameditsiini ees (<a href=\"http:\/\/www.weedist.com\/2013\/08\/high-scientist-precision-medicine-breakthroughs-in-cancer-treatment\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">http:\/\/www.weedist.com\/2013\/08\/high-scientist-precision-medicine-breakthroughs-in-cancer-treatment\/<\/a>):<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"470\" height=\"231\" class=\"alignnone wp-image-35 aligncenter\" style=\"margin-left: auto; margin-right: auto;\" title=\"genoomika6-3.png\" src=\"https:\/\/sisu.ut.ee\/wp-content\/uploads\/sites\/55\/genoomika6-3.png\" alt=\"genoomika6-3.png\" srcset=\"https:\/\/sisu.ut.ee\/wp-content\/uploads\/sites\/55\/genoomika6-3.png 470w, https:\/\/sisu.ut.ee\/wp-content\/uploads\/sites\/55\/genoomika6-3-300x147.png 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 470px) 100vw, 470px\"><\/p>\n<h6>Mis v\u00f5iks olla suurimaks probleemiks personaalse meditsiini rakendamisel kliinilisse praktikasse?<\/h6>\n<p>Kirjandus:<\/p>\n<ul>\n<li><a style=\"line-height: 1.6em;\" href=\"http:\/\/biomedsci.ucsd.edu\/about\/advanced-training\/genetics-genomics.aspx\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">http:\/\/biomedsci.ucsd.edu\/about\/advanced-training\/genetics-genomics.aspx<\/a><\/li>\n<li><a style=\"line-height: 1.6em;\" href=\"http:\/\/spectrum.ieee.org\/biomedical\/devices\/the-gene-machine-and-me\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">http:\/\/spectrum.ieee.org\/biomedical\/devices\/the-gene-machine-and-me<\/a><\/li>\n<li><a href=\"http:\/\/genomemedicine.com\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">http:\/\/genomemedicine.com\/<\/a><\/li>\n<li><a href=\"http:\/\/www.genformatic.com\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">http:\/\/www.genformatic.com\/<\/a><\/li>\n<li><a href=\"http:\/\/meetings.cshl.edu\/meetings\/2013\/pgmg13.shtml\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">http:\/\/meetings.cshl.edu\/meetings\/2013\/pgmg13.shtml<\/a><\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Meditsiiniline genoomika tegeleb spetsiaalselt individuaalsete patsientide genoomidest saadava ja kasutatava infoga haiguste preventsiooni, diagnostika ja ravimise eesm\u00e4rgil. Genoomika kasutamine personaalmeditsiinis vajab ulatuslikku valdkondade\u00fclest koost\u00f6\u00f6d: Arvuti- ja statistikap\u00f5hine l\u00e4henemine; Teadmisi ja arusaamist p\u00f5hilistest teaduslikest konseptsioonidest (kromosoomide tasand, mutatsioonide d\u00fcnaamika, epigenoom); Arusaamine &#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":280,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"class_list":["post-9","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/sisu.ut.ee\/geneetika1\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/9","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/sisu.ut.ee\/geneetika1\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/sisu.ut.ee\/geneetika1\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sisu.ut.ee\/geneetika1\/wp-json\/wp\/v2\/users\/280"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sisu.ut.ee\/geneetika1\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=9"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/sisu.ut.ee\/geneetika1\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/9\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":89,"href":"https:\/\/sisu.ut.ee\/geneetika1\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/9\/revisions\/89"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/sisu.ut.ee\/geneetika1\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=9"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}