K\u00e4esolev e-\u00f5ppe materjal on \u00fclevaade geneetika ja genoomika arengutest peamiselt viimase k\u00fcmne aasta jooksul. Meditsiini molekulaarsele osale v\u00f5imaldatud loengute maht on piiratud, aga geneetika viimastes arengutes on palju uuenduslikku infot. Lisamaterjali eesm\u00e4rgiks on v\u00f5imaldada \u00f5ppijatel v\u00e4iksema vaevaga ennast kurssi viia erialasse puutuvate molekulaarse geneetika\u00a0 uuemate peat\u00fckkidega.<\/p>\n
Geenidele ja genoomidele keskendunud uuringud on vajalikud p\u00f5hiliste bioloogiliste mehhanismide, haigustundlikkuse ja ravivastuste uurimisel. T\u00e4nap\u00e4eval kasutatakse genoomikat ulatuslikult \u2013 meditsiinis, majanduses (energiaallikate seiramiseks), p\u00f5llumajanduses (nt. genoompullie tootmine kasumlikkuse t\u00f5stmiseks ja riskide hajutamiseks ) jne.<\/p>\n
T\u00e4helepanu v\u00e4\u00e4rivad suhteliselt hea hinnaga suuremahuliste uuringute v\u00e4ljaarendamine. Uued tehnoloogiad on v\u00f5imaldanud saada inimese p\u00e4ritolu ja genoomi ehituse kohta hulgaliselt uusi teadmisi. V\u00f5imalik on identifitseerida fenot\u00fc\u00fcbilist varieeruvust p\u00f5hjustavaid geenivariante, nii haigusseoselisi kui evolutsioonilise adapteerumisega seotud. K\u00fcmnete tuhandete indiviidide SNP genot\u00fcpeerimine ja meta- anal\u00fc\u00fcs on v\u00f5imaldanud teha kindlaks normaalsete tunnuste lookusi (pikkus, naha, silmade v\u00e4rv jt.), mis aitab m\u00f5ista inimese adaptatsiooni ja evolutsiooni. Kohanemisest muutuvate keskkonnatingimustega evolutsioonis jutustavad laktoositolerantsi, pigmentatsiooni, malaaria resistentsuse lookused.<\/p>\n
M\u00f5nedel looduslikule valikule alluvatel variantidel on seos komplekshaiguse tundlikkusega. N\u00e4iteks apolipoproteiin L1 (APOL1) variandid assotsieeruvad Aafrika p\u00e4ritolu indiviididel unit\u00f5ve resistentsusega, samuti riskiga neeruhaigustele.<\/p>\n
Kirjandus:<\/p>\n